PANEL AMPLIADO de Screening Neonatal.

PANEL AMPLIADO de Screening Neonatal.

¿Qué es el PANEL AMPLIADO de Detección de Errores Congénitos?

Sabemos que hoy dia en Argentina, existe la Determinación del Screening Neonatal que analiza 7 (si incluimos la Enfermedad del Jarabe de Arce) Enfermedades Congénitas del Metabolismo (ECM), en los recién nacidos, mediante una muestra de sangre extraída generalmente, por punción con una lanceta (previa arterialización de la sangre capilar del bebé) en una zona de un talón de sus piececitos.

En la década del 2000, la Fundación Bioquímica Argentina llevó a cabo la firma de un acuerdo con la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN), a efectos de implementar un Servicio ampliado de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo. En virtud de este acuerdo el laboratorio de Detección de Errores Congénitos ofrece además de las pruebas clásicas de Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa efectuadas desde hace ya varios años, la detección simultánea de un panel de 20 Errores Congénitos del Metabolismo en una única muestra de sangre y en un único análisis. La Ampliación del Panel de Detección de Errores Congénitos clásico visto en otro artículo,  es una prueba complementaria puesta en vigencia en Febrero de 2001 en Argentina, utilizando una nueva tecnología llamada Técnica de Espectrometría de Masa en Tándem.

Es una técnica muy sensible que puede medir a la vez varios analitos, pero requiere un equipamiento muy costoso.

 

Este grupo de 20 patologías, las cuales se listan a continuación, pueden dividirse según la efectividad del tratamiento ante la implementación precoz del mismo:

LAS ENFERMEDADES QUE COMPONEN EL LLAMADO PANEL AMPLIADO SON:

1. Enfermedades en las que el tratamiento precoz evita el deterioro y/o muerte del paciente:
•    Fenilcetonuria
•    Hiperornitinemia
•    Leucinosis
•    Tirosinosis
•    Citrulinemia
•    Acidemia Argininosuccínica
•    Hipermetioninemias (Homocistinuria, etc)
•    Acidemia propiónica
•    Acidemia isovalérica
•    Acidemias metilmalónicas
•    Acidemia glutárica tipo I, forma secretora
•    Deficiencia de metil-crotonil-CoA carboxilasa
•    Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena media 
•    Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena larga
•    Deficiencia de 3-OH-metil-glutaril –CoA liasa
•    Deficiencia de múltiples Acil-CoA dehidrogenasas

2. Enfermedades en las que el tratamiento precoz mejora la calidad de vida del paciente:

•    Hiperglicinemia no cetósica
•    Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II
•    Deficiencia de 3-OH-acil-CoA dehidrogenasa de cadena corta
•    Deficiencia de 3-OH-acil-CoA dehidrogenasa de cadena larga

Este nuevo análisis es efectuado utilizando la Espectrometría de Masa en Tándem (ETM), la cual en los últimos años ha sido reconocida internacionalmente como una tecnología iniciadora de una "Nueva Era en el Screening Neonatal" (Clin Chem, 44 (12), 2401-2, 1998) y como el avance más importante de la pesquisa neonatal desde la introducción del Hipotiroidismo Congénito a mediados de la década del 70. A su vez, la EMT marca el final de una etapa donde el sistema de screening se caracterizaba por un test – un desorden, y el comienzo de otra signada por la introducción del concepto de un test - varios desórdenes, haciendo así más amplio y eficiente al Screening Neonatal. 

Mas allá de las afirmaciones anteriores debe tenerse en cuenta que, si bien la EMT permite la incorporación de nuevas enfermedades congénitas a la Pesquisa Neonatal, en todos los casos se trata de una prueba complementaria que de ninguna manera sustituye a las pruebas clásicas en uso en la actualidad.

 

La frecuencia individual de las enfermedades detectables por EMT en general es relativamente baja, excepto para el caso de la Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena media para la cual está en el orden de 1:7.500 nacidos vivos. Sin embargo, cuando se analiza la frecuencia combinada de las 20 enfermedades citadas es posible determinar que 1 de cada 3.600 a 4.000 nacidos vivos presentará alguna de ellas. 

Como comentario relevante en favor de la inclusión de la EMT a los Programas de Detección Neonatal de Enfermedades Congénitas debe mencionarse que la misma permitió una notable expansión en la cobertura de desórdenes metabólicos, fundamentalmente con la incorporación de las acidurias orgánicas (que tienen una frecuencia en general de 1: 12.000)  y de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos, los cuales poseen una presentación clínica heterogénea, con cuadros de muerte súbita, síndrome de Reye, hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, hiperamoniemia, encefalopatías y/o hepatopatías, y que habitualmente son subdiagnosticadas o diagnosticadas tardíamente con severas consecuencias para los niños afectados.

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El procedimiento para solicitar la realización del panel ampliado de errores congénitos por EMT es idéntico al utilizado actualmente con las pruebas clásicas de Detección de erroresCongénitos, debiendo tenerse en cuenta los siguientes aspectos: 

1. La recolección de muestras para las pruebas clásicas (Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa) se continuará efectuando como hasta la fecha en la chequera habitual del Laboratorio de Detección de errores Congénitos. 

2. La recolección de muestras para el panel ampliado se realiza en una tarjeta adicional provista por la Fundación Bioquímica Argentina, en la que se deberán impregnar dos gotas de sangre para su análisis por EMT. 

3. La Fundación Bioquímica Argentina se encargará de derivar a diario las muestras a la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN), para su análisis y emitirá el informe de resultados conjuntamente con el informe correspondiente a las pruebas clásicas.

 

Hoy día en Argentina, se sigue proponiendo ampliar la detección de errores Congénitos en el recién nacido.

 

Hace dos años se promulgó la Ley 26.689, aún no reglamentada, que obliga a ampliar la pesquisa neonatal a más de 25 enfermedades poco frecuentes, utilizando las mismas 5 gotas de sangre que las que se usan para el diagnóstico actual.

 

Esta nueva normativa con la capacidad de detectar más del doble de ECM, apunta más al cuidado integral del paciente, y está más orientada a la cobertura del tratamiento que a la implementación de la pesquisa.

 

Tanto en la Ciudad de Buenos Aires como en la Provincia de Buenos Aires, ya se han instalado los equipos que permiten realizar el screening para el PANEL AMPLIADO (Espectrómetro de Masas en Tandem) y es cuestión de tiempo para que se reglamente la Ley 26.689 y se implemente la pesquisa ampliada en ambos territorios.

 

L.Laura Ocera.

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