Bioquímica

PROLACTINA vs MACROPROLACTINA: fuente de error en diagnósticos médicos.

  • Posted on: 14 August 2015
  • By: Laura Ocera
PROLACTINA vs MACROPROLACTINA: fuente de error en diagnósticos médicos.

La presencia de macroprolactina sérica es un hecho relativamente frecuente que puede conducir a exploraciones costosas y tratamientos ineficaces. La precipitación con polietilenglicol (PEG) permite su detección de forma rápida, fiable y barata. El objetivo de los trabajos de investigación ha sido siempre valorar la incidencia de macroprolactina en pacientes con hiperprolactinemia mediante su identificación con polietilenglicol, así como los hallazgos clínicos, radiológicos y respuesta al tratamiento en dichos pacientes.

SÍNDROME DEL X FRAGIL (ó Síndrome de Martin-Bell.)

  • Posted on: 14 July 2015
  • By: Laura Ocera
SÍNDROME DEL X FRAGIL (ó Síndrome de Martin-Bell.)

Más de 12.000 personas padecen en la Argentina el Síndrome del cromosoma X frágil, pero sólo hay 250 casos diagnosticados. Muchas más son las personas portadoras de la mutación causante. Es el responsable del 17% de los casos de retraso intelectual y suele confundirse con autismo, pero un diagnóstico correcto permitiría tomar importantes decisiones para mejorar  la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

LOS ERRORES CONGÉNITOS TIENEN LOS DÍAS CONTADOS PARA SU DIAGNOSTICO: Atención padres!

  • Posted on: 9 July 2015
  • By: Laura Ocera
LOS ERRORES CONGÉNITOS TIENEN LOS DÍAS CONTADOS PARA SU DIAGNOSTICO: Atención padres!

Se define como Tamizaje, Pesquisa o Screening Neonatal,  al sistema interdisciplinario de la SALUD PUBLICA, que se diseñó para llevar a cabo la detección masiva y universal de enfermedades congénitas del metabolismo (ECM), potencialmente catastróficas y difíciles de reconocer clínicamente, sobre una muestra no seleccionada de la población neonatal.

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